协和医院普外科的MDT会议室。
林述手里拿着一沓资料，里面有这三天查的文献汇编、小雅的全部病历复印件、以及他自己手绘的病程时间轴，还有一张打印好的幻灯提纲。
这时会议室的门被推开，孟学礼走了进来。
看到林述点了点头：“紧张？“
“还行。“林述嘴上说不紧张，手却拿不停的整理着那沓资料。
孟学礼在他旁边坐了下来：“今天来的都是几个熟人，消化科老刘、免疫科老方、内分泌科老赵。所以你不用紧张，你只要将你查到的东西讲清楚就行。“
“嗯。“
“老刘和咱们是老交情了，“孟学礼继续说，“他那边我已经提前打过招呼了，不至于太为难你。老赵这个人中立，只要数据充分他不会乱说话。主要火力会在老方身上，他们免疫科跟上海瑞金那边有合作项目，你的方向等于否了瑞金一年多的努力，他不会那么容易接。“
这个时候会议室的门外传来脚步声和说话声。
门被推开，首先进来的是消化科主任刘建民，进来后先跟孟学礼点头致意：“老孟啊，你们普外最近业务都拓展到免疫科了啊？“
“疑难病例当然要全院会诊嘛。“孟学礼笑着回了一句。
刘建民在长桌右手边坐下，从公文包里掏出个保温杯和笔记本放在会议桌上。
然后是内分泌科主任赵明德。
他手里还夹着一个iPad，进来后跟孟学礼打了个招呼，又对林述微微点头。
他坐下来后就开始翻看iPad上的电子病历。
最后走进来的是免疫科主任方海林。
他进了门后直接拉开孟学礼对面的椅子坐下，把一份厚实的病历夹往桌上一放，发出沉闷的一声响。
“开始吧。“他说，然后抬头看了一眼孟学礼，“老孟，今天你组里这个年轻医生要讲什么？我先说一句，瑞金那边传过来的病历我看了，自免肝的诊断有病理支持，逻辑链完整。推翻一个既成诊断是要有充分证据的。“
孟学礼抿了口茶，没接话，偏头对林述说：“林述，开始吧。“
林述站起来。
他走到白板前，拿起一支黑色记号笔，在上面写下了第一行字：许安雅，女，14岁，主诉：多系统反复病变8年。
然后他转过身，面对三位主任。
“各位主任，感谢来参加今天的MDT。我先用五分钟把病例基本信息过一遍。“
他用了三个简短的段落，把许安雅的病史、既往就诊经过、当前实验室检查结果做了一个高度浓缩但完整的梳理。
当他说到“肝穿刺病理提示界面性肝炎，符合自身免疫性肝炎特征“时，方海林插了一句话：“这个病理结果是哪家医院做的？“
“上海瑞金医院病理科。“林述说。
方海林往椅背上靠了靠：“所以病理已经有结论了。那今天要讨论什么？“
林述放下记号笔：“方主任，我想讨论的是，如果这个病人存在一个更根本的疾病，而'自身免疫性肝炎'只是它累及肝脏时的一个局部表现呢？“
方海林的眉毛几不可见地抬了一下：“你的意思是，“
“我怀疑这个病人的根本病因是AIRE基因突变导致的自身免疫性多内分泌腺病综合征I型，即APECED。“林述说完，转身在白板中央写下了“APECED综合征“六个字。
然后方海林又提出了自己的质疑：“APECED的经典诊断标准是什么？“
“慢性皮肤黏膜念珠菌病、甲状旁腺功能减退、肾上腺皮质功能减退。“林述说，“经典三联征。确诊需要至少满足两项，或单一项加AIRE基因突变。“
“好。“方海林的手指在桌面上轻轻叩了一下，“那你告诉我，这个病人有几项？“
“慢性皮肤黏膜念珠菌病，有。我们在右足第二趾甲沟发现了慢性真菌感染，病史追溯也有反复口腔溃疡。“
“这一项我承认。“方海林说，“第二项呢？“
“甲状旁腺功能减退，部分证据。“林述翻开面前的笔记本，“血钙偏低，正常值2.1-2.6，她入院时是1.92。PTH是71，正常上限65。骨密度Z值-2.8。加上先天缺牙、恒牙发育延迟，都是甲状旁腺功能减退在生长发育期的典型表现。“
“这三个证据，有两个算是。那第三项呢？肾上腺皮质功能减退，有还是没有？“
“目前没有明确的实验室证据。入院当天的皮质醇是正常的。“
“那就不够。“方海林把病历夹往前推了推，“林医生，诊断不是做拼图，你觉得像什么就往里塞。缺了一项关键特征，你的假设就站不住脚。而且我还想说一点，这个孩子有明确的肝穿刺病理，界面性肝炎、淋巴-浆细胞浸润，这些是自身免疫性肝炎的典型表现。你如果硬往APECED上靠，那你要解释为什么一个多系统自身免疫病的病人，肝脏表现跟孤立性自免肝几乎一样。“
林述并没有急着反驳，而是等方海林说完，然后开口：“方主任，我问您一个问题。“
“说。“
“APECED患者出现肝脏受累的比例大概是多少？“
方海林顿了一下：“……文献报道大概在20%到30%。“
“对，“林述说，“那再问一个，当APECED累及肝脏时，它的病理表现跟孤立性自身免疫性肝炎有没有组织学上的差异？“
方海林的表情出现了一丝很细微的波动，像是被问了意料之外的问题。
这个时候一直没开口的刘建民这时候接了一句：“据我所知，这二者在组织学上高度相似，光靠病理本身就很难进行区分。“
“刘主任说得对。“林述转向他点了下头，然后重新看向方海林，“所以方主任，肝穿刺病理支持自免肝，这没错。但如果那个病人的根本病因是APECED，那么她的肝穿刺长成这样是必然的，因为APECED累及肝脏的表现，在病理上跟孤立性自免肝就是一样的。“
“还有一件事，“林述翻开笔记本的第三页，“这是我在过去三天整理的所有文献证据，一共十九篇。“
第165章 舌战群儒
他弯腰把自己面前那摞资料拿过来，从里面抽出一张打印好的表格，走到方海林面前，双手递了过去。
方海林接过来。
那表格做得很工整，左边是APECED各系统的常见表现，右边是小雅目前的临床表现，中间用箭头标注了哪些完全吻合、哪些部分吻合、哪些待查。
在“待查“那一栏，唯一一个空格就是肾上腺皮质功能。
刘建民从旁边凑过来看了一眼，然后抬头看向林述：“你自己的评价是，目前缺最后一环？“
“对。“林述说，“但我在文献里看到一个信息，部分APECED患者的肾上腺功能不全可能迟发至青春期以后，也就是14-16岁这个阶段。小雅今年14岁，目前皮质醇正常，不代表她一年后、两年后依然正常。“
“所以你的建议是……“
“我建议做AIRE基因测序。“林述的声音平稳，但每一个字都带着确定的重量，“如果阳性，一切都有解释了，她的口腔溃疡、她的真菌感染、她的低钙、她的消化道炎症、她的肝脏损伤、她幼年的反复肺炎和淋巴结感染、她的低血糖发作……所有这些碎片，全部能拼进一张图里。“
方海林低头看了看手里的表格。然后抬起头：“林医生，你说的这些，19篇文献，你三天之内都看了？“
“精读的有7篇，泛读的12篇。“林述说，“索引是华西罕见病中心的张萌医生提供的。“
方海林把表格放在桌面上，往椅背上靠了回去。他现在的表情就像是一个下棋的人，发现对面这个年轻对手的每一步棋都不是碰运气。
这时候内分泌科的赵明德第一次开口了。
“林医生，我有个问题。“他的iPad还亮着，上面是小雅的内分泌检查报告单，“你刚才说这个孩子的低血糖发作，入院后我们查过空腹血糖，是3.2，正常下限是3.3。她确实有低血糖倾向。你把这个归在APECED的哪个系统受累？“
“胰腺。“林述说，“AIRE基因突变可能引起自身免疫性胰腺炎或胰岛细胞特异性自身抗体。文献里有两篇报道提到了APECED患者合并低血糖，机制可能是自身免疫导致的胰岛素受体抗体或胰岛功能紊乱。当然这个方向还不完全清楚，但至少说明，内分泌系统受累可以有多种表现，不限于甲状旁腺和肾上腺。“
赵明德点了下头，在自己的iPad上打了个什么标记，没有再追问。
孟学礼这个时候又开口了：“方主任，刘主任，赵主任，我跟你们交个底。这位病人来协和之前，已经跑了八年。家里卖了一套房子，悬赏一百万。如果我们现在停在'自免肝'这个诊断上，那她接下来还要继续吃激素、继续跑医院、继续找不到病根。“
他看了林述一眼，然后继续说：“林述这孩子是我看着成长起来的。他不是那种靠碰运气诊断的人。他提这个方向，有他的证据，刚才我们都看到了。我建议今天先不急着下结论，把基因测序做了。阳性，皆大欢喜；阴性，我们排除一个方向，继续查。有什么损失？“
方海林然拿起面前那张表格，又看了一遍，放下来，开口：“AIRE基因测序……需要送检外院吧？协和罕见病中心有这项业务吗？“
“有。“孟学礼说，“我跟遗传室说一声，开绿色通道。样本今天就送。“
方海林点了下头。
他虽然没有说“我同意“，但那个点头已经代表了一切。
刘建民揉了揉太阳穴：“老孟，既然要做就尽快做。这个病人我一直关注，如果再拖下去她的肝脏可能出现不可逆损伤。早确诊早换方案，不管是自免肝还是APECED，治疗方案天差地别。“
“今天就送。“孟学礼重复了一遍，然后看向林述，“你去开申请单，把样本准备好。“
“已经准备好了。“林述说。
方海林站了起来。看了一眼林述。
“林医生。“
“方主任。“
“如果结果是阳性，“方海林顿了一下，“我会在科会上正式更正我的意见。你今天做的这个讨论会，很有水平。“
他说完没有等林述回答，转身走出了会议室。
刘建民也站起来，拍了拍孟学礼的肩膀：“这是个好苗子啊。你带的人是一个比一个厉害啊。“
然后他看了一眼林述，“年轻人，你那份表格能不能给我复印一份？我拿去消化科内部讨论用。“
“好的刘主任，我下午让护士送到您办公室。“
“谢了。“刘建民也走了。
赵明德是最后一个起身的，经过林述身边时对他说了一句：“下次内分泌科的会诊你也来。我们需要有人替我们盯着那些'不太像单纯内分泌病'的病。“
他说完，跟孟学礼点了下头，也离开了。
会议室里只剩孟学礼和林述两个人。
孟学礼站起来，把保温杯的盖子拧紧，然后长长地呼出一口气。
他看了一眼林述，从早上八点四十五分到现在，一个多小时，这个年轻人一直站在那里，脊背挺直，没有喝过一口水。
“坐下来歇会儿。“他说。
林述在椅子上坐下来，发现自己的小腿有些发酸。
他之前没感觉到，现在紧张感消退之后，三天的疲惫一起涌了上来。
孟学礼在他旁边坐下，没有说话。
两个人就这么安静地坐了一会儿。
“你什么时候把申请单开好的？“孟学礼问。
“昨天下午。“林述说，“我在图书馆的时候，先把电子申请单填好了，存了草稿，没提交。今天早上会诊之前，征得家属签了知情同意书，样本已经抽好了放在检验科冰箱里。“
孟学礼看了他一眼：“你连家属知情都签了？“
“许老师那边我昨天就沟通过了。“林述说，“我把大概的方向跟他讲了，也说了这个检测不是为了推翻什么，是为了确定方向。他说只要有明确的方向，他什么都同意。“
孟学礼沉默了几秒，然后笑了一声：“你这孩子……算得真稳。“
“毕竟您说过，没结果之前别说太满。“林述说，语气里有一点极淡的笑意。
孟学礼哼了一声，站起来往外走：“我去跟遗传室打电话，你今天中午把申请单送过去。还有，“
他走到门口，回头看了一眼白板。
“方海林这个人可是很傲的。但你今天是靠证据把他给压住了。回头结果出来了，不管阳性还是阴性，你都去他办公室当面汇报一次。“
“明白。“
孟学礼走了。门关上后，会议室完全安静下来。
第166章 开始好转
林述独自坐在会议室，面对着那块写着“APECED综合征“的白板。
他盯着那几个字看了十几秒钟，然后把桌上那些散落的资料一份一份收进文件夹里。