“所以……“许国平的声音有些哑，“所以现在要做什么？“
“现在就要开始干预。“林述从口袋里掏出那份方案，“我们跟内分泌科的赵主任讨论了一个方案，核心是用药物替代她自身不足的激素。这个方案一旦启动，小雅就不会再出现像昨晚那样的危急情况。她的体力、食欲、精神状态都会有一个明显的改善。“
许国平没有说话。
而一旁的周老师开口了：“林医生，你之前说……如果确诊了那个什么综合征，就能解释她所有的病。那现在还没确诊，我们就先治这个……是不是说明，方向已经对了？“
林述有些意外的看着她。
他没想到周老师的问题比很多医学生问得都要准确。
“是的。“他说，“目前所有的临床证据都指向同一个方向。昨晚的危象是这个方向的铁证。我们从现在开始做对应的干预，即使基因结果还没出来，这个干预对她也是有益的，因为她的肾上腺功能确实有问题，这是事实，不取决于基因报告上写什么。“
周老师听完这句话，低下头用手背擦了一下眼角。
许国平伸出手，握住了妻子的手。
“林医生，“他说，“不管结果是什么，我们都治。你开的什么药，我们就吃什么药。“
林述站起来对小雅说：“从明天开始你的药会换一批。新的药主要是帮你稳住血压和电解质，让你有精神吃饭。“
小雅歪着头问：“那原来的药呢？“
“原来的药会适当的减少一些了。“
她听完后问了林述一个问题：“林医生，那我是不是……以后就可以不用老是拉肚子了？“
林述看着她。
这个十四岁的女孩问出这句话的时候，眼睛里没有恐惧，没有抱怨，只有一种小心翼翼的期待，像在问“明天会不会出太阳“。
“会。“林述说，“会慢慢好起来的。“
下午林述回了值班室。
他原本想补一觉，但躺下之后脑子停不下来，于是他又坐起来，打开笔记本电脑，把赵明德的方案输入了医嘱系统，然后调出小雅过去几天的所有化验单，一项一项地核对。
血钙从入院时的1.92升到了1.98，虽然还不够理想，但趋势在变好。
血钾降到了5.2。肝功能转氨酶比入院时降了将近一半。
他盯着那些数字看了很久，然后合上电脑，靠在椅背上闭了一会儿眼睛。
这一次他睡着了。
等他醒来的时候天已经快黑了。
手机上有几条未读微信信息，钱大壮发了一个问号、两个问号、三个问号，最后一条是“你还在值班室？我给你带了饭放在护士站了“。
顾北辰发了两个字：“醒没。“
林述一一的进行了回复，然后去护士站把那份已经凉了的盒饭热了吃掉。
他在协和的值班室里度过了一个安静的周末。
周日查房看小雅，她的精神状态比前一天更好，已经开始主动跟护士开玩笑了。
周一早上，林述查完房回到办公室，刚把白大褂挂好，桌上的座机响了。
他接起来。对面是遗传室打来的：“林医生？许安雅的AIRE基因测序结果出来了。“
林述握着话筒的手指微微收紧了一下。
“什么结果？“
“AIRE基因外显子区域检测到纯合突变，位于c.769C>T，p.Arg257Ter。是一个已知的致病性突变。结果已发送到您的内部系统，纸质报告正在打印。“
林述顿时感觉松了一口气。
“……谢谢。“他说。
“不客气。“对方挂了。
第171章 确诊：全院的震动
林述放下话筒后，在办公桌前站了一会儿。
然后坐下来他打开电脑，登录内部系统，点开最新的消息提醒。
屏幕上出现了一份基因报告。
首页是患者基本信息，第二页是检测方法、区域覆盖度、质控指标，第三页是结果摘要。
林述的目光越过前面的常规内容，落在了最后几行字上。
“检测结果：AIRE基因c.769C>T纯合突变（p.Arg257Ter）。该变异为已知致病性突变，与自身免疫性多内分泌腺病综合征I型（APECED，OMIM 240300）相关。“
“解读：该突变导致AIRE蛋白在第257位密码子处提前终止，产生截短无功能蛋白。纯合状态患者表现为典型的APECED临床表型。“
林述关掉页面，用打印机里打出了这份报告。
他拿着那份报告，走出办公室走向了八楼。
他推开病房门的时候，小雅正坐在床边，自己端着一碗粥在喝。
周老师坐在旁边，手里拿着手机在看什么，大概是在给老家的亲戚发消息报平安。
许国平站在窗边，背影依然瘦削，但肩膀的线条比第一天松弛了一些。
“林医生？“周老师抬起头。
林述走进去。他把那份报告递给了许国平。
“结果出来了。“
许国平快步走过来，弯下腰，一个字一个字地看。
“AIRE基因纯合突变……自身免疫性多内分泌腺病综合征I型……“许国平读完了那几行字，直起身来，他的眼眶是红的，但嘴角在往上扬。“林医生，这就是说……“
“这就是说，“林述说，“确认了。她所有的症状，口腔溃疡、真菌感染、低钙、消化道炎症、肝脏损伤、幼年的反复肺炎、肾上腺危象，全部来自同一个病因。AIRE基因突变。“
许国平的肩膀开始颤抖。
他用手撑在床头柜上，低下头，肩膀耸动了几下，没有声音，但他整个人都在发抖。
周老师走过去抱住他，两个人的头靠在一起，谁都没有说话。
小雅坐在床上，看了看父母，又看了看林述。
她不太理解那份报告上那些复杂的英文和数字，但她看得懂父母的表情，那种她八年都没见过的表情。不是苦的，不是硬的，是终于可以松一口气了。
“林医生，“她小声问，“我这算是……确诊了？“
“确诊了。“林述说。他蹲下来，让自己的视线跟她齐平，就像第一天见面时那样。“小雅，你得的这个病叫APECED综合征，是一种罕见的自身免疫病。以前它没有被认出来，所以治了很久都治不好。现在认出来了，我们接下来就能用正确的方案来管住它。“
“管住它……是什么意思？“
“就是让它不再捣乱。你的口腔溃疡会越来越少，肚子会越来越舒服，腿不会再抽筋。你可能还需要定期吃药、定期复查，但不会再有那种找不到病因的恐慌了。“
小雅听完了眼睛亮了：“所以我是能好的？“
“能。“林述说，“会比现在好很多。“
小雅一边点头一边流泪。
中午十二点，孟学礼办公室的电话响了。
林述在电话里把结果告诉他。
孟学礼听完之后沉默了几秒，然后说了一句：“下午两点院周会，你过来一趟。“
“好。“
下午两点，林述走进院周会的会议室。
这是一间比MDT会议室大三倍的房间，椭圆形的长桌周围坐满了各科室的主任和副主任。
他看到方海林坐在靠前的位置，赵明德在他旁边，刘建民在对面。
孟学礼坐在主位右手侧。
“今天有个事要提一下。“孟学礼开口，语气平淡得像在念日常通知，“普外科上周收了一位14岁女性患者，八年病史，辗转多家医院未确诊。经普外科林述主治医师主导的MDT讨论及后续基因检测，该患者已被确诊为自身免疫性多内分泌腺病综合征I型，即APECED。“
他顿了顿，目光在会议室里扫了一圈。
“这里我要多说一句。这例患者的首诊方向来自林述在初步问诊后提出的假设。之后他独立完成了文献检索，整理了19篇核心文献，在多学科会诊中向免疫科、消化科、内分泌科的三位主任提供了完整证据链条。会诊第二天，患者突发急性肾上腺危象，林述在值班状态下独立判断、及时抢救。今天上午基因结果回报，确诊。“
孟学礼放下手里的话筒，看向方海林。
方海林沉默了两秒，然后开口：“我补充一下。“
他坐直了身体，面向会议桌周围的人：“上海瑞金之前给这例患者的诊断是自身免疫性肝炎，有肝穿刺病理支持。这个诊断在常规逻辑下没有问题。但林述医生基于患者的多系统表现提出了APECED的方向，这个方向在MDT会诊中经过了充分论证。结果证明这个方向是正确的。作为免疫科主任，我愿意以今天的会议为场合，正式更正我之前的立场，该患者的根本病因确实是AIRE基因突变导致的APECED综合征。林述医生的诊断路径是正确的。“
会议室里几位主任的目光先后落到林述身上，这个坐在会议桌最末端、穿着白大褂、一脸平静的年轻医生。
孟学礼说：“今天的院周会纪要会把这一例病例作为典型疑难病例讨论案例存档。散会。“
散会之后林述没有立刻走。
他坐在那里，等周围的人陆续起身离开，才慢慢站起来。
方海林经过他身边时停了一步，没有看他，只说了一句：“做得不错。“
赵明德走过来，把一个U盘放在林述面前：“这里面是APECED的最新治疗指南和随访方案，我整理了一下。你拿回去看，有不懂的问我。“
“谢谢赵主任。“
刘建民路过的时候对他竖了一下大拇指，没有停留。
钱大壮和顾北辰在会议室外面等他。钱大壮一看到他出来就嚷：“我靠，老方刚才在院周会上承认自己看错了？我是不是幻听了？“
“别说了，“顾北辰说，“你再说他脸都红了。“
林述面无表情：“我没脸红。“
“反正你红没红我不知道，“钱大壮搂住他肩膀，“但你今天是真的牛。“
第172章 声名如潮
当天傍晚，协和医院的官方微信公众号推送了一篇文章。
标题是《八年求医路，协和医生为她找到答案》。
这篇文章用通俗的语言讲述了许安雅的病例故事，从六岁起病到十四岁确诊，从辗转全国各大医院到最终在协和找到病根。
文中提到了APECED综合征、AIRE基因突变、MDT多学科会诊等专业术语，但都做了通俗解释。
文末有一段关于“青年医生“的表述，其中一句话被读者反复截图转发：“林述医生说，'很多罕见病并不是治不好，而是因为太少被看见'。“
文章发布当晚阅读量破了十万。
林述是在值班室看到的这篇文章的。
陈姐把链接发到了科室群里，群里几分钟之内就炸了。
钱大壮发了一连串竖大拇指的表情，顾北辰发了一个“别飘“的表情包，连一向很少在群里说话的孟学礼都发了一个大拇指的表情。
林述点开那篇文章看了一遍。
文章写得挺好的，既没有夸张，也没有煽情，而且病例部分写得很扎实且通俗易懂，虽然医患故事写得不煽情但让人动容。